Klinische Genetica
Mensen kunnen terecht op de genetische raadpleging om een genetische oorzaak te vinden voor een zeldzame ziekte bij henzelf of in hun familie (diagnostisch genetisch onderzoek).
Onze discipline beperkt zich niet tot een bepaalde leeftijd of tot een bepaald orgaan. We bieden counseling en genetisch onderzoek aan in het kader van ontwikkelingsstoornissen, aangeboren afwijkingen, erfelijke kankers, erfelijke hart-, nier-, oog-, huid- of neurologische ziekten … Ook prenatale genetische screening (niet-invasieve prenatale screening of NIPT) en prenatale genetische diagnostiek behoren tot ons takenpakket. Dat betekent dat er een nauwe samenwerking is met de verschillende arts-specialisten (oncoloog, gynaecoloog, kinderarts, neuroloog, internist, cardioloog …) in het ziekenhuis.
Daarnaast geven we advies aan gezonde familieleden van een persoon met een erfelijke aandoening. We informeren hen over de medische gevolgen van deze familiale aandoening en we bieden hen de mogelijkheid om een voorspellende genetische test naar een genetische fout in de familie uit te voeren (predictief genetisch onderzoek). Kennis over aanwezigheid van een genetische fout kan belangrijk zijn voor de persoon zelf (het eigen risico), voor hun kinderen of voor hun toekomstige kinderen (preconceptioneel advies).
Team
- Personen die diagnostisch of predictief genetisch onderzoek naar erfelijke kankers wensen, kunnen terecht op de raadpleging van onze genetische consulente, Sofie Verbeke, die werkt onder supervisie van Dr. Breckpot.
- Voor genetisch advies over andere aandoeningen kan men terecht bij Dr. Breckpot.
Raadpleging
- Raadplegingen bij Sofie Verbeke of bij dr. Breckpot kunnen gemaakt worden via het secretariaat Pediatrie (050 36 52 30).
- Raadplegingen voor diagnostisch onderzoek gebeuren bij voorkeur na doorverwijzing via de arts-specialist.
- Raadplegingen voor predictief genetisch onderzoek kunnen rechtstreeks gemaakt worden op voorwaarde dat er een familielid is met een gekende genetische fout.
- Op de raadpleging wordt de persoonlijke en familiale medische voorgeschiedenis bevraagt, er wordt een stamboom opgesteld, er wordt eventueel een bloedstaal afgenomen voor genetisch onderzoek, er wordt advies gegeven over de mogelijke oorzaak van de zeldzame of familiale ziekte en de patiënt wordt doorverwezen naar de arts-specialist voor opvolging of behandeling of naar de psycholoog voor psychologische ondersteuning indien gewenst.
Toegelaten Artsen
Praktische info
- Maak steeds een afspraak.
- Meld je bij aankomst aan via één van de kiosken. Je ontvangt patiëntenstickers. Hiermee kun je je meteen naar je afspraak begeven. Op de stickers staat een routenummer. Volg deze route en meld je aan bij het secretariaat.
- Kom steeds op tijd. Ben je toch te laat? Geef ons een seintje.
- Kan je niet komen? Verwittig ten laatste 24 uur op voorhand het secretariaat om een wegblijftarief te vermijden.