U bent zwanger > Prenatale diagnostiek

Inleiding
Wanneer komt een zwangere vrouw in aanmerking voor prenatale diagnostiek?
Welke onderzoeken kunnen worden uitgevoerd?
De uitslag

Inleiding

De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3 tot 5 % van alle pasgeborenen wordt een aangeboren afwijking vastgesteld. Een aantal van deze afwijkingen kan voor de geboorte (prenataal) opgespoord worden door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Aan vrouwen met een verhoogd risico op deze afwijkingen wordt de mogelijkheid geboden om dit onderzoek te laten verrichten. Hieronder vindt u informatie over de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie.

Wanneer komt een zwangere vrouw in aanmerking voor prenatale diagnostiek?

	Leeftijd van de vrouw: 36 jaar of ouder.
	Ouders die een kind gehad hebben met (mogelijk) een chromosoomafwijking.
	Een van beide ouders is drager van een chromosoomafwijking.
	Ouders met een verhoogd risico op een kind met een erfelijke ziekte die door DNA- of stofwisselingsonderzoek vast te stellen is.
	Slecht geregelde suikerziekte bij de moeder.

Welke onderzoeken kunnen worden uitgevoerd?

Algemeen

Het chromosoomonderzoek is de basis van de prenatale tests.
De dragers van de erfelijke eigenschappen noemen we chromosomen. Ieder mens heeft in alle lichaamscellen 46 chromosomen verdeeld in 23 paren. Een aantal afwijkingen van de chromosomen kan voor de geboorte opgespoord worden door onderzoek van cellen uit de moederkoek of het vruchtwater. Ook het geslacht van de baby kan op deze manier vastgesteld worden. De meeste afwijkingen aan de chromosomen gaan gepaard met ernstige lichamelijke en geestelijke afwijkingen. Veel aangeboren afwijkingen gaan echter niet gepaard met chromosoomafwijkingen en worden dus niet ontdekt bij het onderzoek. Zowel in de vlokken (= weefsel van de zich ontwikkelende moederkoek) als in het vruchtwater zijn de chromosomen van de ongeboren baby aanwezig.

Vruchtwaterpunctie

Een vruchtwaterpunctie (amniocentese) wordt uitgevoerd in het verloskundig dagcentrum. De vruchtwaterpunctie vindt plaats bij een zwangerschapsduur tussen 15 en 17 weken, geteld vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie. Voor dit onderzoek hoeft u geen volle blaas te hebben.

Het onderzoek start met zorgvuldig de foetus en de moederkoek na te kijken om eventuele afwijkingen op te sporen. Daarna wordt met de echo een prikplaats gezocht. Hierbij wordt rekening gehouden met de positie van de baby en de plaats van de moederkoek. Vervolgens wordt de buikhuid ontsmet. Door de buikhuid en de buikwand wordt onder echografie een zeer dunne naald (dikte 0,7 mm) tot in het vruchtwater gebracht. Er wordt ongeveer 16 ml vruchtwater opgezogen. Dit is minder dan 1/10e deel van de totale hoeveelheid vruchtwater. Een verdoving is niet nodig. De meeste vrouwen voelen geen pijn bij het onderzoek. Uw partner, een vriend(in) of een familielid kan bij het onderzoek aanwezig zijn. Het afnemen van het vruchtwater duurt ongeveer 5 minuten.

Naast onderzoek van de chromosomen wordt ook het AFP bepaald. Dit is een stof in het vruchtwater die ons toelaat om te zien of er een verhoogde kans op een open rugje is. Bij kinderen met een defect van de wervelkolom of het schedeldak (open rug of spina bifida) is dit eiwit in een te grote hoeveelheid aanwezig.

Vlokkentest

Er zijn 2 methoden om aan de vlokken te geraken, namelijk via de schede (transcervicale vlokkentest) of via de buikwand (transabdominale vlokkentest). De keuze voor een van beide methoden wordt onder meer bepaald door de ligging van de baarmoeder en de plaats van de vlokken.

Transcervicale vlokkentest

De transcervicale vlokkentest vindt plaats bij een zwangerschapsduur van 11 tot 13 weken, geteld vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie. Voor dit onderzoek is het nodig dat u een volle blaas hebt. Terwijl u in de gynaecologische stoel ligt, wordt met de echo de plaats van de moederkoek bepaald. Vervolgens wordt een spreider (speculum) in de schede gebracht. De schede wordt dan ontsmet. Onder echografie wordt een dun slangetje (dikte 1,5 mm) of tangetje via de baarmoederhals naar de plaats van de moederkoek gebracht. Dit is niet pijnlijk. Een paar vlokken van de zich ontwikkelende moederkoek worden weggezogen. De vlokkentest duurt 10 tot 20 minuten.

Transabdominale vlokkentest

De transabdominale vlokkentest wordt uitgevoerd vanaf een zwangerschapsduur van 11 weken, geteld vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie. Voor dit onderzoek is geen volle blaas nodig. Terwijl u op het onderzoeksbed ligt, wordt met de echo de plaats van de moederkoek bepaald. Vervolgens wordt de buik ontsmet. Nadat de prikplaats verdoofd is, wordt onder echografie een zeer dunne naald (dikte 0,9 mm) tot in de moederkoek gebracht.

Een paar vlokken worden opgezogen en er wordt direct onder de microscoop gecontroleerd of er voldoende vlokken zijn. Als er te weinig vlokken zijn, kan het nodig zijn een tweede keer wat weefsel op te zuigen. Het opzuigen van de vlokken kan bij deze methode wat gevoelig zijn. Ook bij deze methode duurt de vlokkentest 10 tot 20 minuten.

Welke ongemakken kunnen optreden na de vruchtwaterpunctie of de vlokkentest?

Sommige vrouwen hebben na een vruchtwaterpunctie gedurende korte tijd een gevoel van krampen in de onderbuik. Na de transcervicale vlokkentest kunt u gedurende enkele dagen wat bloedverlies hebben. Dit is over het algemeen veel minder dan bij een menstruatie.

We adviseren u het op de dag van het onderzoek kalm aan te doen en uzelf niet te overbelasten. U kunt de volgende dag uw normale activiteiten hervatten.

Wat zijn de risico’s van de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest?

De kans op een miskraam als gevolg van de vruchtwaterpunctie bedraagt ongeveer 1 op 300 (0,3 %). Een miskraam na een vruchtwaterpunctie treedt meestal binnen 3 tot 4 weken op. Vrouwen met een rhesusnegatieve bloedgroep krijgen na de ingreep een injectie met anti-D om rhesusproblemen te voorkomen.

Omdat de vlokkentest uitgevoerd wordt in een periode waarin spontane miskramen kunnen optreden, bestaat over het extra risico op een miskraam ten gevolge van de vlokkentest onvoldoende zekerheid. Op grond van de huidige resultaten wordt geschat dat bij 1 op de 200 (0,5 %) vrouwen een miskraam zal optreden na een vlokkentest. Het probleem is dat we in dergelijke gevallen nooit zeker weten of de zwangerschap zonder vlokkentest ook niet in een miskraam geëindigd zou zijn. Een miskraam als gevolg van de vlokkentest treedt meestal binnen een week op. Vrouwen met een rhesusnegatieve bloedgroep krijgen na de ingreep eveneens een injectie met anti-D om rhesusproblemen te voorkomen.

De uitslag

Er is een trage en een snelle test.

De snelle test

Het resultaat van de snelle test kan reeds na 72 uur beschikbaar zijn. Deze test geeft informatie over het al dan niet aanwezig zijn van bepaalde specifieke aandoeningen, zoals het downsyndroom (trisomie 21) en enkele andere chromosomale aandoeningen.

De trage test

Het resultaat van het volledige chromosoomonderzoek is pas na 2 tot 3 weken bekend. Hiervoor dienen immers cellen uit het vruchtwater gekweekt te worden. Het volledige chromosoomonderzoek zal informatie geven over meer zeldzame chromosomale afwijkingen. Zodra de volledige uitslag bekend is, wordt deze aan u doorgegeven.

Tijdens de ingreep wordt besproken wanneer u de uitslag kunt verwachten. U kunt aangeven of u het geslacht van uw baby wilt weten. Een volledig schriftelijk verslag wordt naar uw huisarts gestuurd en/of degene die u doorverwezen heeft. In deze uitslag wordt het geslacht van uw baby niet vermeld. Een afwijkende uitslag wordt uitvoerig met u en uw partner besproken in het ziekenhuis.